دیستروفی میوتونیک اختلال است. این بیماری در دسته بیماری های عضلانی جای دارد. در این مطلب می خواهیم همه چیز را در مورد این بیماری بدانیم. این که چرا ایجاد می شود و علائم آن چیست. در آخر هم در مورد درمان صحبت خواهیم کرد.
دیستروفی میوتونیک چیست
در واقع بیماری دیستروفی میوتونیک یک بیماری ارثی است. این بیماری یا اختلال از طریق ژن منتقل می شود. دیستروفی میتوتونی ارثی و پیشرونده است. رفته رفته باعث تحلیل عضلات بدن می شود.
دیستروفی میتوتونیک روی چه قسمتی از بدن اثر دارد
بیماری دیستروفی میتونونیک بیشتر عضلات اسکلتی را درگیر می کند. باعث ضعف عضلانی یا میوتونیا (ناتوانی در شل شدن عضله ها پس از انقباض) می شود.
تاثیر روی حجم و عملکرد عضلات
دیستروفی میوتونیک باعث می شود که حجم و قدرت عضلات کمتر شود. همچنین رفته رفته عملکرد عضلات آسیب می بینند.
علت دیستروفی میتوتونیک چیست
بیماری دیستروفی میتوتونیک به خاطر جهش ژنتیکی در ژن های خاص ایجاد می شود.
انواع بیماری دیستروفی میوتونیک
این بیماری به شکل های مختلف وجود دارد. در واقع شدت و علائم در هر کدام متفاوت است.
دیستروفی میتوتونیک نوع 1 یا DM1
دیستروفی میوتونیک نوع 1 به خاطر جهش در ژن DPMK به وجود می آید. در واقع خفیف و مادرزادی است. به همین خاطر از بدو تولد و در کودکی قابل تشخیص است. کودکانی که با این مشکل متولد می شوند در رشد مشکل دارند. همچنین علائمی مثل چرخش پا به داخل یا بالا دارند. از نظر توانایی های ذهنی هم کندتر از کودکان دیگر هستند.
دیستروفی میوتونیک نوع 2 یا DM2
علت دیستروفی میوتونیک نوع 2 جهش در ژن CNBP است. در این نوع عضلات گردن، شانه، آرنج و ران ها تاثیر قرار می گیرد.
علائم دیستروفی میوتونیک
نشانه های دیستروفی میوتونیک کم کم ظاهر می شوند. پس می توان این بیماری را حتی از روی ظاهر تشخیص داد.
تحلیل پیش رونده و ضعف عضلات
یکی از مهم ترین علائم دیستروفی میوتونیک تحیل عضلات است. هر روز یپشروی می کند و این تحلیل و از بین رفتن عضله ها بیشتر می شود. بدیهی است که ضعف در عضلات بیشتر و بیشتر می شود.
انقباض طولانی مدت عضلات
از نشانه های دیگر گرفتگی های طولانی عضلات است. این انقباض ها گاه طولانی است. عضلات دچار انقباض می شوند و شل شدن آنها سخت و گاه غیر ممکن می شود. به طور مثال فرد وسیله ای مثل لیوان را در دست می گیرد. اما نمی تواند آن را زمین بگذارد و دست را باز کند.
لکنت زبان
یکی از علائم دیستروفی میوتونیک لکنت زبان و اختلال تکلم است. این موضوع به خاطر کاهش قدرت ذهن و همچنین ناتوانی حرکت فک ایجاد می شود. این نشانه در همه افراد ظهور نمی کند. همچنین ممکن است تا سنین بالاتر دیده نشود.
قفل شدن موقت فک
انقباض طولانی و سخت یکی از نشانه های این بیماری است. قفل شدن فک یکی از نمودهای آن است.
کدر شدن عدسی چشم و آب مروارید
این نشانه ممکن است در همه ایجاد نشود. اما تقریبا رایج است. عدسی چشم ها کدر می شوند و تغییر رنگ می دهند. در ادامه هم می تواند باعث ایجاد آب مروارید شود.
مشکلات قلبی
این بیماری باعث ناهنجاری سیگنال های الکتریکی کنترل کننده ضربان قلب (نقایص هدایت قلبی) می شود.
طاسی زود هنگام
دستروفی میوتونیک به خصوص در مردان باعث اختلال هورمونی می شود. یکی از نتایج این اختلال ریزش موها و طاسی است. فرد حتی با وجود سن کم چار کچلی می شود.
ناباروری
افراد دارای بیماری دیستروفی میوتونیک قدرت باروری کمتری دارند. این بیماری حتی می تواند توانایی باروری را به صفر برساند.
علائم دیستروفی میوتونیک تا چه سنی آشکار می شوند
در نوع 1 حتی از بدو تولد قابل تشخیص است. بسته به سرعت پیشروی بیماری و آشنایی با بیماری ممکن است زودتر قابل تشخیص باشد. اما معمولا تا 20 یا 30 سالگی علائم به صورت قطعی خودشان را نشان می دهند.
روش های تشخیص دیستروفی میوتونیک
پزشکان برای این که به این بیماری مطمئن شوند باید موارد مختلفی را بررسی کنند.
تاریخچه پزشکی و معاینه فیزیکی
پزشک در ابتدا تاریخچه خانوادگی را بررسی می کند. با پیدا کردن نشانه های بالینی به پیدا کردن بیماری کمک می کند.
آزمایش ژنتیک
آزمایش خون وجود موتاسیون های خاص در ژن‌های DMPK یا CNBP را شناسایی می کند. این آزمایش معمولاً دقیق ترین روش برای تشخیص دیستروفی میتوتونیک است.
آزمایش های اضافی
در برخی موارد، ممکن است پزشک آزمایش‌های اضافی مانند الکترومیوگرافی (EMG) یا بیوپسی عضله را برای ارزیابی عملکرد عضلات و تأیید تشخیص انجام دهد.
چطور از وجود دیستروفی میوتونیک مطمئن شویم
این بیماری با آزمایش های خاص پزشکی به صورت قطعی مشخص می شود. خود فرد در منزل و تنها به کمک علائم ظاهری نمی تواند از وجود آن مطمئن شود.
آیا درمان دیستروفی میوتونیک ممکن است
در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود نداریم. امیدواریم که با پشرفت علم پزشکی بشود آن را درمان کرد. اما با داروهایی می توان آن را کنترل کرد.
آیا تشخیص دیستروفی میوتونیک در بارداری ممکن است؟
خیر. این بیماری در بارداری قابل تشخیص نیست.
این مطلب توسط مجموعه المنتیران نوشته شده است. امیدواریم که از آن استفاده کرده باشید. کار ما تولید محصولات گرمادرمانی سلامت محور است. تشک حرارتی و زانوبند حرارتی و کمربند حرارتی را می توانید از مجموعه ما به صورت مستقیم خریداری کنید.