بیماری فنیل کتونوری جزو بیماری های ارثی است. این بیماری به صورت ژنتیکی در فرد وجود دارد. در واقع خیلی از نوزادان با مشکل فنیل کتونوری متولد می شوند.
بیماری فنیل کتونوری چیست
فنیل کتونوری یک اختلال نادر ژنتیکی است. این اختلال با جهش یا تغییر ژن ها از والدین به فرزند منتقل می شود.
تغییر ژن
ژنی که مسئول ساخت آنزیم فنیل آلانین دهیدروژناز یا PAH است آسیب می بیند. این این روی کروموزوم 11 واقع شده است.به همین خاطر آنزیم به مقدار کافی ساخته نشده ویا به صورت غیر طبیعی ساخته می شود. فرد مبتلا نمی تواند "فنیل آلانین " را به مصرف برساند ( این آنزیم جهت تبدیل فنیل آلانین به یک اسیدآمینه دیگر به نام "تیروزین" لازم است). افزایش فنیل آلانین در بدن حالت سمی داشته و باعث آسیب به قسمت های مختلف می شود.
انواع بیماری فنیل کتونوری یا PKU
این بیماری با شکل ها و شدت های مختلف وجود دارد. نوع خفیف یا خطرناک و شدید آن ممکن است ایجاد شود.
PKU خفیف
افرادی که به فنیل کتونوری خفیف دچارند قادر به پردازش فنیل آلانین به میزان کم هستند.
PKU شدید
نوع خطرناک یا فنیل کتونوری شدید با نام کلاسیک هم خوانده می شود. در این مورد فنیل آلانین هیدروکسیلاز بسیار کمی در بدن وجود دارد.
آیا بیماری فنیل کتونوری خطرناک است؟
در مورد PKU کلاسیک یا فنیل کتونوری شدید نگرانی وجود دارد. به این دلیل که می تواند باعث آسیب های مغزی شود.
علائم فنیل کتونوری
این بیماری با نشانه هایی همراه است. بهتر است با دیدن این علائم و نشانه ها سریع تر به پزشک مراجعه شود.
بوی بد تنفس
نوزادان با این اختلال دچار بوی بد نفس می شوند. اگر نوزادی بوی متغفن نفس دارد باید سریع تر او را به پزشک ببرید.
بوی بد بدن
افراد با این اختلال ممکن است دچار بوی متعفن در بدن باشند. یعنی پوست و بدنشان بویی شبیه کپک یا خراب شدگی دارد.
ادرار بسیار بد بو
بوی ادرار بسیار بد در نوزادان از علائم فنیل کتونوری است.
مشکلات عصبی
اختلال PKU باعث مشکلات عصبی مثل تشنج می شود.
بثورات پوستی یا اگزما
مشکلات پوستی از رایج ترین علائم فنیل کتونوری است. نوزادان دچار خشکی های شدید پوستی می شوند. گاهی هم در برخی نواحی جوش و التهاب پوستی دارند.
اندازه کوچک و غیر نرمال سر
کوچک بودن غیرعادی سر نوزاد هم یکی دیگر از نشانه های فنیل کتونوری است. اگر نوزادی با این نشانه دارید بهتر است زودتر او را برای معاینه نزد پزشک ببرید.
ناتوانی ذهنی
کودکان با بیماری PKU از کند ذهنی یا ناتوانی ذهنی رنج می برند. گاهی (به خصوص در نوع خفیف) ممکن است کودک در ظاهر با دیگران متفاوت نباشد. اما در یادگیری یا توانایی ذهنی اختلالاتی داشته باشد.
فنیل کتونوری چطور تشخیص داده می شود؟
معمولاً از معاینه فیزیکی برای تشخیص این اختلال استفاده می کنند.
تشخیص در بدو تولد توسط پزشک
این بیماری معمولاً در زمان انجام تست های غربالگری بعد از تولد، (دوره نوزادی) تشخیص داده می شود.
مشاهده نشانه ها
اگر نشانه های گفته شده با تاخیر مشاهده شود ممکن است دیرتر بتوان از وجود PKU مطمئن شد. با مشاهده هر کدام از علائم در نوزاد باید سریع تر او را برای معاینه به پزشک ببرید.
این مطلب توسط تیم تولید محتوای مجموعه المنتیران تهیه شده است. ما در زمینه تولید محصولات گرمادرمانی با برند سوناجم فعالیت داریم. تشک برقی با تکنولوژی گرمایشی از محصولات مهم ماست. کمربند حرارتی و زانوبند حرارتی هم از محصولات پرفروش ما هستند.